日本国家级理化学研究所（RIKEN），最新研究日本各地3,200人的全基因测序，发现日本人的遗传系谱学包括三个祖先群体，修正原本认为日本人只有两个祖先群体的认识，其中显著的遗传变异与东北亚的虾夷人有关，研究揭示日本群体复杂的血统，并为未来的精准医学铺路。
由理化学研究所综合医学中心的科学家领导的一项基因研究，发现日本人来自三个祖先群体的证据，这样发表在《科学进展》杂志的研究结果，挑战日本长期以来的信念，那就是日本原本是由两个主要祖先群体组成，包括土著绳文人和来自东亚的稻作移民。
研究人员通过日本各地3,200人的全基因组定序，发现日本人的遗传系谱学，出现与东北亚有潜在联系的第三个群体“虾夷人”，从而进一步证实日本研究团队在2021年首次提出的“三方起源”理论。
日本的遗传多样性日本理化学研究所的研究团队负责人寺尾知（Chikashi Terao）表示，日本人的基因并不像大家想象的那样同质，因此通过精细范围的分析，揭示日本群体的人口结构，该结构根据日本的地理位置进行非常漂亮的分类。
团队针对日本七个地区，从北部的北海道到南部的冲绳，为各地3,200人的DNA进行全基因测序，并为进一步增强数据的有用性，结合基因与某些疾病之间的潜在联系，特地将获得的DNA资讯与相关临床数据结合，包括疾病诊断、测试结果，以及医疗和家族病史资讯信息。
团队将所以资讯整理到一个名为日本全基因组/外显子定序图书馆百科全书（JEWEL）的数据库中，由于寺尾知特别感兴趣的主题之一是罕见基因变异的研究，因此推断罕见的变异有时可以追溯到特定的祖先群体，并借此揭示日本境内的小规模迁徙模式。
寺尾知指出，事实证明，研究有助于揭示日本血统的地理分布，例如绳文血统在冲绳南部亚热带海岸占据主导地位（占样本的28.5%），而在西部则最低（仅占样本的13.4%），至于生活在日本西部的人与汉族有更多的遗传亲缘关系，推测可能与250年至794年东亚移民涌入有关。
古人类DNA解析研究团队分析JEWEL中，是否有从尼安德塔人和丹尼索瓦人继承的基因，这是两个古人类群体， 寺尾知指出，团队感兴趣的是为什么古代基因组会集成并保留到现代人类DNA串行中，推测这些基因有时与某些特征或条件有关。
寺尾知说明，例如其他研究人员表明，西藏人的EPAS1基因中含有源自丹尼索瓦人的DNA ，这样的基因有助于西藏人生活在高海拔地区，而最近又有科学家发现，3号染色体上的一组尼安德塔人遗传基因（过半南亚人都存在这一特征）与新冠肺炎严重症状的高风险有关。
团队的分析，揭示当今日本人存在的44个古老DNA区域，其中大部分是东亚人所独有的，包括丹尼索瓦人衍生的一种位于NKX6-1基因内，已知与二型糖尿病有关，这种基因可能会影响人类对
司美格鲁肽（Semaglutide）的敏感性，并确定11个源自尼安德塔人的节段，这些节段与冠状动脉疾病、前列腺癌、类风湿性关节炎和其他四种疾病有关。
个性化医疗的未来团队利用罕见遗传变异的数据来揭示疾病的潜在原因，日本理化学研究所综合医学中心实验室高级科学家刘小晰（Xiaoxi Liu）表示，团队发现一种名为PTPRD的基因变体，可能具有“高度破坏性”，并可能与高血压、肾衰竭和心肌梗塞有关。
寺尾知强调，梳理基因及其变异之间的关系，以及这些特征如何影响包括疾病易感性在内的特征，未来有一天将有机会在帮助科学家开发个性化医疗方面发挥作用，因此希望扩展JEWEL数据的DNA样本，更将其扩展到亚洲人群，从长远来看，结果将使人们受益。
（首图来源：Unsplash）
