香港自闭症儿童人数超过22,000人，近年更呈上升趋势。由于公立医疗系统轮候时间长达13至19.6个月，不少怀疑个案儿童在等待诊断期间错失早期介入黄金时机。香港中文大学医学院连同旗下公司微识生物科技诊断有限公司（MicroSigX）今日（12月17日）宣布推出全球首创“多界别微生物技术”（MSX Metagenie®），通过分析儿童粪便样本微生物群特征，评估患上自闭症谱系障碍风险。这项专利技术于2024年7月获美国食品及药物管理局“突破性设备认证”。

香港儿童精神健康服务面临人手短缺问题，2022年数据显示儿童及青少年患者需轮候长达17个月才能接受治疗，等候时间甚至较成人患者更长。每年超过32,000名儿童及青少年接受治疗，其中约12,000人年龄介于12至17岁，大部分患有自闭症或专注力不足及过度活跃症。慈善机构Variety总监林美玲医生指出，延误超过一年才获得治疗，可能令儿童错失宝贵学习时间和社交机会。

全球自闭症新症个案持续攀升，目前每年新症数字是20年前四倍。最新研究估计香港6至17岁儿童及青少年自闭症患病率约为2.57%，与西方国家数字相当。然而从家长首次发现异常到确诊，平均需时13个月，部分家庭甚至需等待30.6个月。在资源有限下许多自闭症儿童及家庭往往面临漫长轮候时间，特别是低收入家庭面对更严重公平问题。

中大医学院在2024年于国际顶尖期刊《自然—微生物学》发布研究成果，首次明确揭示自闭症儿童肠道微生态中，有四组不同界别微生物群出现变化，包括细菌、古菌、真菌和病毒。研究团队早于2021年已发现自闭症儿童肠道微生物成熟度较同龄正常发展儿童延迟，并识别出五种独特细菌物种。

中大医学院副院长（研究）兼裘槎医学科学教授黄秀娟教授表示，团队开发了31个多界别和功能标记检测组合，敏感度达94%，特异性达93%。检测只需量度少量粪便样本微生物群特征，再使用体验证人工智能模型计算自闭症风险评分，结果可在两至三周内获得。

中大医学院精神科学系教授陈秀雯教授指出，此检测工具阴性预测值（即排除自闭症）超过95%，能提供客观有力临床数据作参考。这项技术协助医生排除低风险个案，消除家长疑虑，也有助将医疗及社会资源集中处理高风险群组。中大医学院精神科学系临床副教授陈秀雯医生表示，除了遗传因素，肠道微生物可能在自闭症中发挥作用，肠道细菌与中枢神经系统之间途径（称为肠脑轴）对社交行为有深远影响。

中大医学院和MicroSigX将于2026年1月与非牟利团体合作推出试点项目，为200名合资格学前儿童提供免费MSX Metagenie® 检测。试点聚焦年龄介于18个月至4岁，表现出疑似自闭症特征但尚未确诊儿童。家长可发送短信至9495 1894登记查询。

团队将连同多家非政府组织及神经发展领域专家创建合作伙伴关系，组成跨界别团队。除了提供客观数据评估自闭症风险，团队将为有需要家庭提供资讯，协助家长尽早规划下一步。中大医学院将成立“自闭症谱系中心”，创建系统性课程面向社区医疗专业人才，普及有关自闭症多样性评估和支持循证模式。