在最新的研究中，位于西奈山伊坎医学院的科学家们开发了一种名为V2P（Variant to Phenotype）的人工智能系统，这个突破性技术不仅能识别基因突变是否有害，还能预测这些突变可能导致的具体疾病。这项研究发表在《自然通信》期刊，显示基因诊断技术的重大进展，特别是在罕见和复杂疾病的诊断。

V2P系统的设计旨在克服现有基因分析工具的局限性，这些工具通常只能评估突变的潜在危害性，而无法解释可能导致的疾病类型。V2P利用先进的机器学习技术，将基因变异与其预期的表型结果（即突变可能产生的疾病或特征）相连接，帮助预测实例的DNA如何影响其健康。

此系统在使用真实的去识别患者数据进行测试时，经常能将真正导致疾病的突变排在前十名候选者之内，显示出其简化和加速基因诊断的潜力。

V2P不仅在诊断方面具有潜力，还能帮助研究人员和药物开发者识别与特定疾病最密切相关的基因和渠道。研究人员指出，这可以指导针对疾病机制的基因定制疗法的开发，特别是在罕见和复杂的情况下。

目前，V2P将突变分为广泛的疾病类别，如神经系统疾病或癌症。研究团队计划进一步增强该系统，使其能够进行更详细的预测，并将其结果与其他数据源结合，以进一步促进药物发现。

这项研究展示出精准医疗的有意义进展，治疗方案将根据实例的基因特征进行选择。V2P有助于临床医生更快诊断，将基因变异与其可能的疾病影响联系起来，并帮助科学家发现新的治疗靶点。

（首图来源：shutterstock）