亚东纪念医院12月5日披露自家精准医疗可持续发展平台，这是一套2023年开始打造的第核心基因测序云计算系统，采用去年底落地台湾区域的微软Azure云计算服务，加速基因分析时间达16倍。该系统数据库涵盖1.3万名个案、共90亿笔数据，其庞大数据的查询时间从原本的140秒缩短为12秒左右，大幅提高研究效率。亚东纪念医院也将基因测序分析结果应用于临床，在门、急、住医嘱系统中提醒医师用药风险和特定遗传疾病风险，让医师更精准对症下药。
亚东纪念医院医学研究部主任吴彦雯指出，现行的医疗行为，都依赖大量实验数据而来，就好比做大量白老鼠实验，从中找出最有效的药物和剂量。
但其实，每个实例基因不同，每人合适的疗法未必与实验公认的最佳解一样。这就是精准医疗的宗旨，要通过个人基因测序及其变异，来给予最合适的药物和治疗。
亚东纪念医院也自2022年开始，投入TPMI台湾精准医疗计划。这个计划由中研院联手全台16家医疗体系执行，目标是构建人体基因数据库，作为精准治疗疾病的重要参考。在这项计划中，亚东医院收纳了13,321个案、人体生物数据库签署率高达98%，这1万多名个案的基因数据，也是日后亚东纪念医院精准医疗可持续发展平台的重要骨干。
吴彦雯说明，医院在2022年开始构建自家数据库，也通过基因分析找出43项药物基因风险、7项体染色体显性遗传疾病风险盛行率，如酒精不耐症、遗传性脑海中风、家族性高胆固醇血症和家族性乳癌和卵巢癌等。
也因为有这些结果，他们在同年打造精准健康管理系统，正式上线于门诊、急诊和住院医嘱系统中，提醒医师用药风险和特定遗传疾病风险，辅助医师给予更精准的治疗方案。
隔年，亚东纪念医院与专攻基因分析的亚大基因和台湾微软，要在原有的基因数据库基础上，运用云计算和AI，来构建功能强大的基因测序云计算系统。
此前，亚东纪念医院的基因分析多交由中研院团队运算分析，要改自建分析平台，得先具备运算能力。进一步来说，一次完整定序会产生100GB数据量，需经过庞大且复杂的数据处理、转换和查询，才能萃取临床决策需要的关键资讯。
为解决运算问题，亚东纪念医院采用亚大基因的Bio-IT云计算平台服务，该服务使用微软Azure云计算平台服务，且Azure去年底在台落地，加速了基因测序数据处理的速度。再加上系统集成GPU加速基因体分析组件Nvidia Parabricks，进一步提高处理性能，比如在30倍深度的全基因测序（WGS）变异点侦测中，通过80台搭载Nvidia T4 GPU的Azure NC8as_T4_v3虚拟机，处理速度比传统64核心CPU的执行速度快上许多，从原本4小时缩短到只需10分钟。
又或是处理大规模数据，如2,500名受检者的全基因体定型（WGG）联合分析，40小时不到就能完成，比传统方法的1个月快上16倍。
由于亚东纪念医院基因数据庞大，拥有共90亿笔变异数据的数据湖库，查询速度也变得关键。为支持即时互动式分析和快速临床决策，新系统强化了SQL查询性能，通过境内云计算高性能计算和查询，平均查询时间从140秒缩短至约12秒。以每月处理1,000笔查询为例，可节省临床医师数10小时的等待时间，大大提高基因检测和决策效率。
就应用来说，这套核心基因测序云计算系统可执行8种基因测序分析应用，比如全基因组定序（WGS）和全外显子定序（WES） 的运算与变异侦测，可协助医师进行罕病诊断、癌症用药判读和群体研究。
吴彦雯表示，这套系统有3大特点，包括可创建标准化、自动化执行的基因检测流程，也能弹性扩展分析流程、支持多样化临床检测需求。而且通过专属的基因数据湖集中管理大量定序数据，更便于临床讨论和跨部门研究分析。
亚大基因科技首席执行官张明台补充，该平台目前也支持大型语言模型（LLM）对话式查询和分析功能，用户可以自然语言对话，让AI从庞大数据中给出关键资讯或洞察，加速临床用户研究。
也由于卫福部先前松绑法规、允许电子病历上云，亚东医院才得以将所有基因测序云计算系统部署在微软台湾区域数据中心，将数据留存于境内，符合医疗法规和安全标准。
目前，亚东医院已将基因测序系统应用于心血管疾病、神经系统疾病、罕见疾病等遗传性疾病相关研究，要找出潜在高风险群体，并供临床专科医师参考，来决定是否召回、定期关注，也能精准管理健康。亚东医院也配合台湾生物数据库计划，与癌症看护团队合作，希望通过该系统协助特定疾病的管理，后续也将扩展至肠道菌基因与失智症关联研究等领域。
